近日，据深圳市南山区人民医院消息：深圳的苏女士因 15 岁女儿一直没来月经，胸部也不见发育迹象，便带女儿到医院检查。女儿的染色体检查结果为 46，XY 竟然是 " 男孩 "。检查发现，她的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，但其外生殖器却表现为女性。经诊断，孩子得的是 17α- 羟化酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因雄激素缺乏，出现了性反转。
目前，孩子已完成双侧隐睾切除手术，术后恢复良好，未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。医生表示，该病大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当父母都把这条染色体传到后代时，后代就会患病，这种病常常没有家族史。
来源：九派新闻、福建卫生报
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